CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA

É um trecho ou segmento da molécula de DNA, ou seja, em um cromossomo existem vários genes que junto com o ambiente são responsáveis por determinar as características dos indivíduos. Esse segmento do DNA é responsável pela síntese de um RNAm (RNA mensageiro) e, através deste, de uma proteína; assim, gene é uma região do DNA que controla uma característica hereditária especifica, como cor do cabelo, altura, forma de nariz e milhares de outros detalhes.

Esse segmento de DNA (gene) passa por um processo chamado de transcrição, que gera uma molécula de RNAm. O RNA mensageiro (RNAm), passa por outro processo chamado de tradução, que forma uma molécula de proteína capaz de manifestar uma característica. Em organismos eucariontes, como é o caso da espécie humana, a informação genética armazenada no DNA é convertida em uma sequência de aminoácidos, formando as proteínas, moléculas fundamentais na determinação das características dos organismos. Cada gene é representado por uma ou mais letras. Ex: A, a, cch, IA, etc.

São considerados homólogos (homo = iguais) entre si os cromossomos que, juntos, formam um mesmo par. São cromossomos que ocorrem aos pares (em células e organismos diploides), cada um deles herdado de um dos pais. Geralmente (excetuando-se os cromossomos sexuais) apresentam morfologia semelhante, forma e tamanho, e carregam os mesmos loci. Num par, os dois homólogos possuem genes para os mesmos caracteres. Esses genes têm localização idêntica nos dois cromossomos (genes alelos) e sofrerão permutação durante o crossing over, originando novas combinações gênicas.

Na célula-ovo ou zigoto, um cromossomo é herdado do pai e outro da mãe e ficam emparelhados. Existem, na espécie humana, 46 cromossomos nas células somáticas (todas as células humanas à exceção das óvulos e espermatozoides).

Cada um desses cromossomos tem um homólogo correspondente. Podemos dizer que a espécie humana apresenta 23 pares de homólogos. Esses cromossomos homólogos sofrerão uma separação (segregação) durante a formação dos espermatozoides e dos óvulos (espermatogênese e ovulogênese), de tal forma que estes células sexuais apresentarão metade do número normal (células haplóides, n).

Os seres humanos possuem 22 pares de cromossomos iguais nos dois sexos, denominados autossomos, que não intervém na determinação do sexo, e um par diferente. A este par diferente (cromossomos sexuais), denominou-se X e Y, e são estes os cromossomos que determinarão o sexo. No sexo feminino temos X e X e no sexo masculino X e Y. O homem apresenta 22 pares iguais e um par sexual XY (22A + XY), enquanto a mulher apresenta 22 pares iguais e um par XX (22A + XX).

Como, na formação dos gametas, ocorre a separação dos homólogos, nos homens o X irá para um espermatozóide (22A + X) e o Y irá para outro (22A + Y), o que caracteriza o sexo masculino como heterogamético. O óvulo terá sempre o cromossomo X (22A + X), o que caracteriza o sexo feminino como homogamético. Dependendo do espermatozoide que o fecundou, o óvulo dará origem a uma criança do sexo masculino ou feminino, ou seja, biologicamente o homem é responsável pela determinação do sexo dos bebês.

Local, ou posição constante, no cromossomo, onde localiza-se um determinado gene em todos os indivíduos de uma mesma espécie. Loci é o plural de lócus. O posicionamento de um gene fora do seu lócus normal em determinado cromossomo implica, quase sempre, uma mutação.

São genes que ocupam o mesmo lócus (posição), em cromossomas homólogos (do mesmo par), e que determinam ao mesmo caráter (característica), apresentam de diferente a origem, pois um foi herdado da mãe e outro do pai. Cada caráter é determinado pelo menos por um par de genes. Se num determinado local (lócus) de um cromossomo houver um gene responsável pela manifestação da característica cor dos olhos, no seu cromossomo homólogo e na mesma posição haverá um gene que determina o mesmo caráter, em lócus correspondente. Se, por exemplo, houver um gene A num cromossomo, o gene a localizado no homólogo correspondente será alelo de A. Da mesma forma B é alelo de b; mas A não é alelo de b. Cada par de genes vai determinar um caráter, podendo ser homozigoto (letras iguais – AA ou aa) ou heterozigoto (letras diferentes – Aa).

É a constituição genética de um indivíduo, a soma dos fatores hereditários (genes) que o indivíduo recebe dos pais, e que transmitirá aos seus próprios filhos. Não é visível, mas pode ser deduzido pela análise dos ascendentes e descendentes desse indivíduo. É representado por 2 letras para cada caráter (AA, Aa, bb).

São as características visíveis ou não de um indivíduo, que são determinadas pela ação do genótipo (genes) e do meio ambiente. Conjunto de características morfológicas, fisiológicas e comportamentais de um indivíduo. Como exemplo temos a cor dos olhos, tipo de sangue, textura do cabelo. Dois indivíduos podem apresentar o mesmo fenótipo embora possuam genótipos diferentes. Por exemplo, a cor do olho pode ser escura para os dois, sendo um homozigoto (puro) e o outro heterozigoto (híbrido). Externamente, porém, não podemos distingui-los, apresentando, portanto, o mesmo fenótipo.

É um fenótipo (não-hereditário) induzido pelo ambiente, que simula um fenótipo produzido por gene herdável, um indivíduo pode revelar características não-transmissíveis aos descendentes, portanto não-hereditárias, que simulam manifestações tipicamente hereditárias. Também corresponde ao fenômeno que se produz quando diferentes genótipos determinam a um mesmo fenótipo. Essas manifestações não hereditárias são chamadas de fenocópias.

Por exemplo: A surdez pode ter causas genéticas (defeitos nos genes) ou ambientais (acidentes, exposição prolongada a ruídos altos e etc). A surdez ocasionada por fatores ambientais é uma fenocópia da surdez genética.

É o grau de expressão do fenótipo. Quando a manifestação de um fenótipo difere em pessoas que apresentam o mesmo genótipo diz-se que o fenótipo tem expressividade variável. Também podemos dizer que é a capacidade que tem um gene de revelar a sua expressão com maior ou menor intensidade. A forma como o gene manifesta o seu efeito no fenótipo de um organismo é muito complexa.

O fenótipo não é só afetado pela interação e expressão dos genes. Existem também outros fatores que influenciam a manifestação do fenótipo. Esses fatores são de origem ambiental tais como a temperatura, os agentes químicos, microrganismos infecciosos e hormônios. Os genes que condicionam a produção de melanina, dando cor à pele, têm a sua expressividade alterada pela exposição aos raios ultravioleta do Sol. O gene para a calvície e o gene para o desenvolvimento das mamas têm sua expressividade alterada pela presença dos hormônios sexuais masculinos ou femininos, respectivamente.

Os gatos siameses e os coelhos himalaia também são exemplos típicos. As patas, cauda, orelhas e a zona do nariz têm pelagem escura. O crescimento dessa pelagem escura deve-se a fatores externos, mais exatamente à temperatura: quanto mais baixas as temperaturas, mais escuras e maiores são as áreas de pelagem alterada. Visto as extremidades de um animal serem sempre aquelas que estão mais frias, justifica-se este fato. Dois indivíduos podem ter o mesmo genótipo e apresentarem fenótipos diferentes.

FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE.

O conjunto de expressões fenotípicas de um genótipo sob diferentes condições ambientais. Um organismo pode possuir todo o complemento gênico necessário para desenvolver-se plenamente. Contudo, se paralelamente não houver uma nutrição adequada, o desenvolvimento não ocorre. O ambiente só modifica características fenotípicas dentro de certos limites predominantes pelo genótipo (norma de reação do genótipo).

O genótipo, na verdade, não determina um fenótipo, mas, sim, uma gama de fenótipos possíveis, uma norma de reação. Ou seja, uma repertório de vias alternativas de desenvolvimento e de metabolismo de um dado genótipo em vários ambientes possíveis, favoráveis e desfavoráveis, a naturais e artificiais. Em resumo, nosso genoma não determina um fenótipo, mas estabelece uma gama de possibilidades. Um certo fenótipo se concretizará dependendo da interação de determinado genótipo com determinado ambiente.

Quando os pares de alelos (genes) são iguais, dizemos que os indivíduos são homozigotos (puros) para aquele caráter, podendo ser dominantes ou recessivos. Quando os pares de alelos são diferentes, dizemos que os indivíduos são heterozigotos (híbridos) para aquele caráter.

São homozigotos AA, aa, BB, bb, etc. São heterozigotos Aa, Bb, etc.

É o caráter resultante da presença de um gene (dominante) que, mesmo sozinho, em dose simples ou heterozigose, encobre a manifestação de outro (chamado de recessivo).Os genes são representados por letras. Geralmente usamos a primeira letra do recessivo para representá-los. Para o gene recessivo usamos a letra em minúsculo, e para o gene dominante, a mesma letra, porém em maiúsculo.

Exemplo: no homem existe um gene normal para a pigmentação da pele que domina o gene para a ausência de pigmentação (albinismo). Representamos, pois, esse caráter por A (gene normal) e por a (gene para albinismo). Um indivíduo (Aa) terá um fenótipo normal porque o gene A domina o gene a. Entretanto, esse indivíduo irá transmitir para alguns dos seus descendentes o gene a, podendo ter filhos ou netos albinos.

É aquele que só se manifesta quando o gene (recessivo) está em dose dupla ou homozigose. Assim, só teremos indivíduos albinos quando o genótipo for (aa). Esses genes são chamados recessivos porque ele fica escondido (em recesso) quando o gene dominante está presente. No caso de herança ligada ou restrita aos cromossomos sexuais, o gene recessivo pode se manifestar, mesmo em dose simples.

Codominância, semidominância, dominância intermediária ou ausência de dominância: quando um gene impede completamente a expressão de outro, na heterozigose, dizemos que aquele gene apresenta dominância completa. Há casos, porém, em que os dois genes alelos, no indivíduo heterozigoto, condicionam a manifestação de um caráter intermediário entre as expressões fenotípicas dos homozigotos. Cruzando boninas (Mirabillis jalapa) de flores vermelhas (genótipos VV) com boninas de flores brancas (genótipos BB), os resultantes são heterozigotos, com o genótipo BV, cujas flores são fenotipicamente róseas. Nesse caso, os genes são codominantes.

São genes que determinam a morte do indivíduo quando em homozigose (dose dupla), no estado embrionário ou após o nascimento. Podem ser dominantes ou recessivos. São letais os genes para a cor amarela em ratos, a Talassemia ou anemia de Cooley, a Coréia de Huntington, a idiotia amaurótica infantil, entre outros. A Coréia de Huntington é uma degeneração nervosa com tremores generalizados e sinais de deterioração mental, às vezes só manifestados após os 30 anos o que leva à transmissão dos genes aos descendentes. A idiotia amaurótica infantil causa demência, cegueira progressiva e morte, se manifesta na infância ou adolescência. Nesse caso a manifestação fenotípica do alelo é a morte do indivíduo, seja na fase pré-natal ou pós-natal, anterior a maturidade.

Os alelos letais dominantes surgem de mutações de um alelo normal. Os portadores morrem antes de deixar descendente, sendo rapidamente removido da população.

Os alelos letais recessivos só resultam na morte do indivíduo quando em homozigose. Os heterozigotos podem não apresentar efeitos fenotípicos deletérios, e assim permitem que esses alelos permaneçam na população, mesmo que em baixa freqüência. Como ilustração cita-se o gene C/c que controla a quantidade de clorofila na flor ornamental boca-de-leão. Assim, tem-se:

· CC = folha verde

· Cc = folha verde claro

· cc = letal

Mitocôndria é uma organela celular que, além do núcleo, apresenta DNA em seu interior, no momento da fecundação as mitocôndrias dos espermatozoides são perdidas, restando apenas as que estão presentes no óvulo. Portanto, todas as mitocôndrias de um indivíduo, seja ele masculino ou feminino são de origem materna, então pode-se afirmar que qualquer herança genética ligada ao DNA mitocondrial é de origem materna.