O nascimento do primeiro filho é uma das situações mais gratificantes da vida de uma pessoa, mas também uma das que mais gera ansiedade. É menino ou menina? Tudo vai correr bem? Será uma criança normal? Algumas dessas questões já poderiam ter sido respondidas por meio da realização de exames ultra-sonográficos, que fornecem muitas informações sobre a saúde do feto.
Sabendo ou não, o casal estava lidando com algumas informações do campo da Genética, e essa área do conhecimento biológico estaria presente junto deles ainda por mais alguns dias. Logo depois do nascimento, o pediatra solicita coleta de material para a tipagem sangüínea.
Alguns dias depois do nascimento, o bebê retorna à maternidade para a realização do exame do pezinho, em que, apesar do nome, o sangue é, algumas vezes, colhido por punção de uma veia do dorso da mãozinha ou da veia mediana do antebraço. Esse exame tem as finalidades de dosar o hormônio tireoidiano e a fenilalanina, permitindo o diagnóstico do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria, respectivamente.
O casal pode perguntar: se nós somos pessoas normais, por que nosso filho necessita ser submetido a esse exame? Eles possivelmente não sabem que determinadas doenças hereditárias podem ficar ocultas por uma ou várias gerações, voltando a se manifestar repentina e inesperadamente. Características com esse comportamento são recessivas e não se manifestam, a menos que a informação que as determina seja recebida do pai e da mãe, simultaneamente.
A criança pode ter olhos claros ou escuros, ter lóbulos das orelhas aderidos ou soltos, rosto com formato quadrado ou arredondado, o que a faz lembrar mais um ou outro progenitor. Essas características, e outras já citadas, como algumas malformações congênitas, determinação do sexo e fenilcetonúria, são do campo de atuação da Genética.
NÚCLEO CELULAR
Antes de adentrarmos o estudo da Genética, faz-se necessário conhecermos o funcionamento do núcleo celular.
O núcleo é uma estrutura celular essencial, responsável por comandar todas as funções celulares.
Geralmente as células apresentam um único núcleo, aproximadamente esférico e mais ou menos central. O núcleo não ocorre nas hemácias adultas dos mamíferos.
Componentes nucleares
· Membrana nuclear (carioteca)
· Cariolinfa ou nucleoplasma)
· Nucléolo
· Cromatina (DNA + proteínas)
A carioteca, isto é, a membrana que delimita o núcleo, em verdade não passa de uma bolsa achatada, formada por membranas lipoprotéicas integrantes do sistema de membranas da célula. Ela circunscreve todo o material genético da célula e mantém contato com o citoplasma, através de numerosos poros, que dão passagem a macromoléculas.
Cariolinfa é o material que preenche o espaço interior do núcleo. É um líquido claro, homogêneo, constituído por proteínas globulares e água.
O nucléolo é um corpúsculo esférico, formado, basicamente, pelo acúmulo de RNAr (RNA ribossômico), algumas proteínas simples e certas enzimas. Ele dá origem aos ribossomos.
A cromatina se apresenta como filamentos muito finos, dispersos no núcleo, quando este não está em divisão. Durante a divisão celular (mitose ou meiose), a cromatina se condensa bastante, transformando-se em cromossomos, filamentos mais espessos e curtos. Portanto, a cromatina e os cromossomos são estados morfológicos diferentes de um mesmo material, DNA (ácido desoxirribonucléico) e proteínas.
OS CROMOSSOMOS
Na intérfase, estando as células em atividade, os filamentos de cromatina encontram-se bastante distendidos e finos. A cromatina, ao microscópio óptico, apresenta-se como uma massa disforme, espalhada pelo núcleo.
Durante a interfase, ocorre a duplicação do material genético da célula quando cada filamento de cromatina origina outro idêntico, e ambos – chamados cromátides-irmãs – permanecem unidos pelo centrômero. Durante a divisão celular, os filamentos de cromatina condensam-se por enovelamentos, dobram sobre si mesmos, tornando-se bastante compactos e assumindo a forma de cromossomos, bastonetes facilmente individualizados nos preparados para microscopia.
A quantidade total de cromossomos de uma célula diplóide (2n) de um organismo constitui o que se chama de cariótipo. O cariótipo fornece, além da quantidade, o tamanho e o tipo de cada cromossomo. O cariótipo de uma célula humana é constituído por 46 cromossomos.
Cromossomo = filamento curto e condensado, formado por DNA e proteínas.
Cromatina = conjunto de filamentos longos e finos, formado por DNA e proteínas.
O número de cromossomos varia de espécie para espécie. Veja, abaixo a quantidade de cromossomos que pode ser encontrada em células formadoras do corpo de cada organismo:
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| Cariótipo humano |
CÉLULAS HAPLÓIDES E DIPLÓIDES
Um lote formado por um cromossomo de cada tipo é representado por n, e as células que possuem quantidade n de cromossomos são haplóides. A essa quantidade de cromossomos dá-se o nome de genoma.
Os gametas animais – espermatozóides e óvulos – são exemplos de células haplóides. As células somáticas (formadoras do corpo), cujos núcleos geralmente têm dois lotes n de cromossomos, são diplóides.
Ao se compararem os pares de cromossomos de uma célula masculina com os correspondentes de uma célula feminina, nota-se que todos os pares, exceto um, são idênticos: são os autossomos, cujos genes são chamados autossômicos. O par que diferencia a célula masculina da célula feminina é o par de cromossomos sexuais ou alossomos.
OS GENES
Em um cromossomo, cada segmento de DNA capaz de transcrever uma molécula de RNA chama-se gene. Cada gene é capaz de codificar uma proteína. O cromossomo é uma seqüência linear de genes. Acredita-se que no DNA humano existam em torno de 40 mil genes.
O lugar ocupado por um gene no cromossomo é o locus gênico e é fixo dentro de cada espécie. Se o gene que controla a forma das asas em uma espécie de insetos, por exemplo, está em um determinado cromossomo, em todos os animais dessa espécie ele estará no mesmo cromossomo e na mesma posição.
Os genes de uma espécie estão presentes em todas as células nucleadas de um indivíduo, e não apenas naquelas em que se manifestam. Na espécie humana, por exemplo, o gene que controla a cor dos olhos está nas células da pele, nas musculares, nos neurônios e em outras partes do corpo, não apenas nas células dos olhos.
É importante saber…
Ácidos Nucléicos
Os ácidos nucléicos são macromoléculas que controlam todo o metabolismo celular. Podem ser de dois tipos: ácido desoxirribonucléico (DNA) ou ácido ribonucléico (RNA). Eles são constituídos por cadeias de unidades menores, os nucleotídeos. Devido à composição química, os nucleotídeos são diferentes uns dos outros.
DNA – ácido desoxirribonucléico
O DNA é o principal constituinte dos cromossomos, responsável por armazenar informações hereditárias. Tem aspecto de dupla hélice. A seqüência de tipos de nucleotídeos em uma molécula de DNA é extremamente variável.
· Duplicação do DNA (replicação): Uma molécula-mãe de DNA forma duas outras moléculas iguais.
RNA – ácido Ribonucléico
A molécula de RNA apresenta apenas uma cadeia de nucleotídeos. Produzido pelo DNA no núcleo, o RNA passa para o citoplasma, onde participará do processo de síntese protéica.
Manual da Biologia